Genetische Varianten
CKD-- Forschende der Uni Leipzig haben Gene identifiziert, die einer Rolle bei der chronischen Nierenerkrankung (CKD) spielen könnten.
Veröffentlicht:Dazu wurden genetische Assoziationen zwischen Varianten des X-Chromosoms und sieben ausgewählten Parametern der Nierenfunktion bei 900.000 Männern und Frauen untersucht. An sechs Positionen im Genom fanden die Forschenden unterschiedliche Effekte bei Männern und Frauen. Den neu gefundenen genetischen Effekten konnten sie funktionell plausible Gene zuordnen.
In der Analyse X-chromosomaler Varianten schaute man Mutationen an etwa 270.000 Positionen des Chromosoms an und setzte diese in Beziehung mit den klinischen Nierenparametern. Anhand von Gewebedaten wurde überprüft, ob und wie die Erbinformationen tatsächlich ausgelesen wurden. Dabei wurde gezielt nach geschlechtlichen Unterschieden gesucht. Diese spezifischen Unterschiede könnten durch hormonelle Regulationen der zugeordneten Gene erklärt werden, was zum Verständnis der mögliche Mechanismen der Krankheitsentstehung und -entwicklung beitragen kann.
Die für die Studie erarbeitete Methodik, Chromosom X tiefgehend zu analysieren und Geschlechtsunterschiede aufzufinden, kann in Zukunft auch von anderen genutzt werden, um Beiträge zur geschlechtersensitiven Medizin bei anderen Erkrankungen zu leisten. Anne Grimm
Quelle-- Universitätsmedizin Leipzig
Literatur-- Scholz M et al. Nat Commun. 2024;15(1):586